Sindrome de Down

21 de março - Dia Internacional da Sindrome de down

A síndrome de Down não é um defeito nem uma doença. É uma ocorrência genética natural, que no Brasil acontece em 1 a cada 700 nascimentos e está presente em todas as raças. Por motivos ainda desconhecidos, durante a gestação as células do embrião são formadas com 47 cromossomos no lugar dos 46 que se formam normalmente.

O que é?
Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra, total ou parcialmente.Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial.

A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de atraso mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui atraso mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 700 ou 1000 nascimentos.Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossómico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tónus muscular pobre e língua maior do que o normal.

Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congénitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tiróide.

A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas classes sociais.

fonte: wikipédia